Случайна страница
За проекта
Полезни връзки
Последни публикации
Свържете се с нас
Автоматизация Автоматизация Архитектура Астрономия Одит Биология Счетоводство Военна наука Генетика География Геология Държавна къща Друга журналистика и средства за масова информация Изкуство Чужди езици Компютърни науки История Компютри Компютри Кулинарна култура Лексикология Литература Логика Маркетинг Математика Механика Механика Мениджмънт Метал и заваръчна механика Музика Население Образование Безопасност на живота Охрана на труда Педагогика Политика Право инструмент за програмиране производство Industries Психология P Дио Религия Източници Communication Социология на спорта стандартизация Строителство Технологии Търговия Туризъм Физика Физиология Философия Финанси Химически съоръжения Tsennoobrazovanie скициране Екология иконометрия Икономика Електроника Yurispundenktsiya

Хромозомни мутации. Хромозомните мутации са свързани с хромозомни пренареждания и разграждането на тяхната структура, които са резултат от клетъчното делене или от физическите ефекти

Прочетете още:
  1. А). Във всеки клон, напрежението и заряд на капацитет съхраняват в момента на комутация тези стойности, които те са имали преди комутация, и впоследствие се променят,
  2. Генни мутации
  3. МЕТОДИ ЗА КОМЕНТАРИ
  4. Мутации (ген, хромозомален, геномен). Молекулни механизми на генните мутации.
  5. Предците на хората стават жертва на мутация.
  6. ПРИНЦИПИ НА КОМЕНТАРИТЕ НА ПАКЕТИТЕ
  7. Устройства за преобразуване.

Хромозомните мутации се асоциират с хромозомни пренареждания и разрушаване на тяхната структура, което е резултат от клетъчното делене или физическите ефекти. Откриването на хромозомни пренареждания даде на изследователите нов метод за анализ на генотипа и изследване на локализацията на гените в хромозомата. Хромозомните пренареждания играят важна роля в еволюцията на генотипа, представляващ механизма на генната рекомбинация както в рамките на хромозомата, така и между нехомологичните хромозоми; те осигуряват допълнителна рекомбинация в генотипа.

Въпреки че хромозомите са в състояние да възстановят структурата си, но понякога такива смущения продължават и водят до нови клетки и организми с хромозомни пренареждания, наречени хромозомни аберации .

От цитологична гледна точка аберациите се разделят на хромозомни и хроматични . Зависи от кога има корекции - преди или след репликацията на хромозомите. В зависимост от естеството на получените пренареждания се различават вътрешно- и интерхромозомни аберации (Фигура 43).

Интрахромозомните изменения се подразделят на дефеширащи или терминални недостатъци; заличаване - загуба на средните части на хромозомата, дублиране или удвояване (умножаване) на част от хромозомата; инверсия - промени в редуването на гени в хромозомата, дължащи се на въртенето на хромозомата на 180 °. Интерхромозомните пренареждания включват транслокации - трансфера на част от една хромозома в друга, не хомоложна на нея.


Фиг. 43. Прегрупиране на хромозоми


Специална позиция се занимава с транспониране и поставяне - промени в локализацията на малки участъци от генетичен материал, включително един или повече гени. Транспозициите могат да настъпят както между нехомоложни хромозоми, така и в рамките на единична хромозома. Следователно, транспонирането заема междинна позиция между интрахромозомно пренареждане.

Заличавания и измами . Тези хромозомни пренареждания са свързани с недостиг. Поради липсата на хромозома, физическото отсъствие на мястото на един от хомолозите води до хемизиготичното състояние на гените, които са в нормалния хомолог. Ако се губят доминантните алели на един хомозиготен хетерозигот, тогава се наблюдава фенотипна проява на рецесивните алели на хромозомата, които не са засегнати от аберацията. Недостатъците, които се появяват в резултат на две едновременни прекъсвания в средата на хромозомата и отстраняването на вътрешното място, се наричат ​​заличавания. Местата за почивка са свързани и хромозомата става по-кратка.



Цитологично, делеции могат да бъдат открити чрез появата на бримка по време на конюгиране на хомоложни хромозоми при мейоза. Делециите позволяват да се определи точната позиция на изследваните гени върху хромозомни карти.

Ако руптурата настъпва в едно от рамената на хромозомата и крайният сайт се губи, тогава такива недостатъци се наричат терминални (терминални) или дефиширани. Прекъсванията понякога се появяват едновременно в двете рамена на хромозомата, като по този начин се елиминират и двата края на хромозомата. В този случай отворените краища могат да се свържат, образувайки в митозата пръстеновидна хромозома (Фигура 44).


Фиг. 44. Видове хромозомни недостатъци:

1 - недостатъчен терминал;

2 - два терминални недостатъка, водещи до образуване на пръстен;

3 - интрахромозомен дефицит.

Недостатъците могат да бъдат големи и малки. За малките носещи така наречените microdeletions, които могат да бъдат открити само при изучаване на гигантски хромозоми. Микроделенията имитират генните мутации според фенотипния ефект, но се различават от тях само при липса на ефект на обратната мутация. Големият недостиг, като правило, е смъртоносен в хомозиготно състояние, тъй като те нарушават генен баланс. Само хетерозиготи за недостиг могат да бъдат жизнеспособни. В този случай недостатъците изглеждат като господстващи гени.

Голяма възможност да се идентифицират заличавания, защити и други хромозомни пренареждания отваря метода на диференциално хромозомно оцветяване. Някои багрила различно оцветяват различните региони на хромозомите. Поради това хромозомите придобиват характерна напречна струя. Този метод определя хромозомните пренареждания на метафазните хромозоми.

Дублиране . Тази реорганизация се свързва с дублиращо повторение на същия сегмент от хромозомата. Има случаи на повтарящи се повтаряния или анимации на даден сайт. Те също се наричат ​​усилвания. Дублирането може да се осъществи в рамките на една и съща хромозома или да бъде придружено от прехвърляне на копие от част от генетичен материал на друга хромозома (транспониране). Повтарящите се в една хромозома могат да бъдат подредени в тандем ( ABCBCDE ...) или обърнати ( AVSSVDE ... ). Има и терминални повторения, ако дублирането засяга края на хромозомата.

‡ Зареждане ...

Много дублирания и заличавания се появяват при неравномерно пресичане. Когато подобни секвенции на ДНК се появяват в съседни области на хромозомата, конюгацията на хомолози може да се получи неправилно. Пресичането в такива неправилно конюгирани области на хромозомите води до образуване на гамети с дублиране или заличаване.

Цитологично хетерозиготни за дублиране се откриват по подобен начин на хетерозиготите за делеции - се образува бримка, когато хромозомите се конюгират. Дублирането обикновено няма такъв отрицателен ефект върху жизнеспособността, като заличавания и дефиниции. Подобни елементи често се повтарят в генома на различни организми.

Дублирането играе важна роля в еволюцията на генома, тъй като създава допълнителни области от генетичен материал, чиято функция може да бъде променена в резултат на мутации и последваща естествена селекция.

Инверсия . Инверсия се нарича ротация на 180 ° отделни сегменти на хромозомата, докато броят на гените в хромозомата не се променя. Ако поредицата от гени в оригиналната хромозома е ABCDE и регионът на BCD е обръщан , тогава в новата хромозома генът ще се намира в последователността ADCSE .

Що се отнася до центромерите, инверсиите са разделени на периметрични , улавящи центрометри и се включват в обърнатата част, а парацентрични такива , които не включват центромерите в обърнатата част. В организми, хомозиготни за хромозомна инверсия, се променя последователността на генната адхезия. В хомозигота за ADCSE инверсионният ген А е тясно свързан с D гена, а не с В , както в оригиналната ABCDe хромозома, а Е генът е свързан с В , а не с D.

Инверсията е широко разпространен начин на еволюционна трансформация на генетичния материал. Например, човекът и шимпанзетата се различават по броя на хромозомите: при хора 2n = 46 и при шимпанзетата 2n = 48. При хората втората хромозома съдържа по-голямата част от материала хомоложен на допълнителна двойка шимпанзета. В допълнение, разликите се отнасят до четири хромозоми: 4-ти, 5-ти, 12-и и 17-и, в които са настъпили периферни инверсии. При хората 17-ия хромозом е акроцентричен, докато една и съща хромозома в шимпанзето е метацентрична.

При хетерозиготите инверсиите върху цитологичните препарати показват характерни бримки , резултат от конюгиране на променена и нормална хромозома. В допълнение, гените са много близо един до друг. Следователно, между хомоложните локуси на хромозоми има взаимно привличане на огромна сила.

Инверсията има еволюционно значение. Някои близки видове се характеризират с наличието на инверсии в хромозомите. По този начин в природата е установено съществуването на две раси от един вид Drosophila, а не кръстосването, и причината за безплодието е конкретната инверсия във всяка от тях. Несъответствието на такива раси е всъщност началото на отклонението на видовете, тъй като мутациите, произхождащи от едно раса, не могат да бъдат прехвърлени към друга; Следователно тяхното развитие трябва да се извършва по различни начини.

Транслокации . Транслокацията е реципрочна обмяна на нехомологични хромозомни региони. Те се отнасят до интерхромозомни пренареждания, които променят задържането на гени. Ако изобразим последователността на гените в оригиналните хромозоми, като ABCDeF и KLMNO , тогава в транслокираните хромозоми генните последователности могат да бъдат например ABCDNO и KLMEF . При хомозиготни за тези транслокации, в сравнение с оригиналните хромозоми, характерът на кохезията се променя: гените в оригиналните хромозоми не са свързани, се оказват свързани и обратно. По този начин NO гени са свързани с ABCD и престават да бъдат свързани с KLM . В хетерозигот за транслокация гените, принадлежащи към различни нехомологични хромозоми, се наследяват като принадлежащи към същата група на съединителя. Това се дължи на факта, че само тези спори (гамети), които са родителски комбинации от хромозоми, са напълно функционални.

Природата на конюгацията на променените хромозоми се променя: образува се фигура на кръста. Плътното конюгиране в близост до точките на разкъсване е трудно, което води до потискане на пресичането в тези райони.

При цитологичните препарати в хетерозиготите в профазата на мейозата се формират квадриваленти, а не двувалентни, както обикновено, тъй като хомоложните области се намират във всичките четири хромозоми. Когато хиазата се плъзга от центромерите до краищата на хромозомите, кръстът се превръща в пръстен. Понякога хромозомите на пръстена се преобръщат и формират фигури като числото осем. От шестте възможни типа хаплоидни гамети, само две нормално функционират: тези, които получават пълни комплекти гени, характерни за оригиналните родителски форми. Другите четири вида гамети имат дублиране и заличаване и по правило не дават живи потомци или не участват в оплождането.

Хетерозиготите по отношение на дислокацията са частично стерилни, тъй като дефектните гамети се получават в процеса на мейоза. Подобно на инверсиите, транслокациите осигуряват изолация на формата и допринасят за различията в рамките на вида.

В някои случаи практическата употреба на транслокации също е възможна, например при копринената буба. Известно е, че добивът на копринени нишки е по-висок при мъжките пашкули. Следователно, при отглеждането на копринени буби е по-изгодно да се отглеждат мъжки гъсеници. За да реши този проблем, руският генетик V.A. Струненков успял да създаде експериментално линия на мутант, при която всички мъже са постоянно хетерозиготни за два нелелесни рецесивни летални гени ( 11 и 12 ), локализирани в различни Z- хромозоми на мъжкия. Тези мъже са доста жизнеспособни, тъй като проявлението на двата летални гена е потиснато от техните доминиращи алели ( L 1 и L 2 ). Когато мъжете преминават със смъртоносните гени, трансформирани в сексуални хромозоми с нормални женски, само мъжки мъже оцеляват в потомството си, а женски зиготи ( WZ ) умират в яйцеклетката, като единствената Z- хромозома на тези зиготи идва от бащата и носи или един летален ген 1 ) или друг ( 12 ), а в хромозомата W няма доминантни алели на тези гени. Производството на мъжки гъсеници дава висок икономически ефект.

Транспозиции и вмъквания . Транспозициите са движението на малки участъци от генетичен материал в една хромозома или между различни хромозоми. Транспозициите се осъществяват с участието на специфични мобилни или мигриращи генетични елементи. Те са от два вида: вмъкванията са сравнително къси ДНК секвенции, които носят информация, необходима за тяхното собствено транспониране, и транспозоните, които в допълнение към информацията, необходима за транспониране, кодират фенотипни черти.

Първият мобилен (мобилен, транспониращ се) генетичен елемент е описан през 1947 г. от Б. McClintock в царевицата. Тя открива мигриращ локус Ds (дисоциатор), в който често се появяват нарушения на хромозомата.

Самият Ds локус не причинява паузи. Те се появяват в него, ако само в генома има друг мигриращ елемент - Ac (активатор). И двата елемента могат да бъдат загубени с честота от няколко процента в мейотичното потомство или да се променят тяхната локализация в митотичните деления. В този случай Ds се движи само в присъствието на Ac .

Въвеждането на Ds в непосредствена близост или вътре в С ген, който контролира червения цвят на алеуроновите семена, води до инактивирането на този ген, а хетерозиготните семена се оказаха небоядисани. При наличието на Ac, дисоциаторът Ds започва да се движи - понякога напуска мястото C. В резултат на това се появяват оцветени петна от алеурон върху небоядисани семена.

Контролните елементи са клас от мутации, които причиняват обезцветяване на зърната. Тези мутации се наричат ​​контролни елементи, тъй като контролират активността на гена, отговорен за синтеза на пигмента в тази зърнена клетка. Те понякога се връщат към дивия тип и се случва, че връщането към дивия тип на един мутантен ген се придружава от появата на една и съща мутация в друг ген. Може да се приеме, че контролиращият елемент "скача" от един антоцианен локус към друг, т.е. McClintock описва способността на контролните елементи да се движат около генома.

Едва през 80-те години, благодарение на успеха на генното инженерство, беше възможно да се изолират и изследват As , Ds и други мигриращи елементи в царевицата. Оказа се, че Ds е дефектен вариант за заличаване на Ac . Структурата на елемента As е типична за мигриращите елементи, изследвани в бактерии, плодови мухи и мая.

Откриването на редица необичайни мутанти в Escherichia coli ( E. coli ) започва с изследването на молекулната структура на мигриращите генетични елементи. Често за всички мутанти са вмъквания с по-голяма или по-малка дължина. Тези ДНК молекули, които са вградени в различни части на генома на Е. coli, се наричат IS- елементи (от английските инсерционни последователности ). Установено е, че няколко различни вградени последователности могат да причинят мутации в много гени. Те се различават по размер, но имат някои общи черти на структурата. Краините съдържат идентични или почти идентични нуклеотидни последователности, разположени обаче в обратен ред. В допълнение, когато вмъкването се вмъква в прицелната ДНК, малка част от целевата ДНК секвенция се повтаря около всеки край на вмъкването. Тази повтаряща се ДНК последователност, граничеща с инсерцията, обикновено съдържа 5 до 9 нуклеотида.

Включващите последователности са относително малки и кодират само функции, необходими за тяхното транспониране. Втората класа от подвижни елементи, така наречените транспозони , съдържа гени, които не са свързани с транспонирането, но придават важни свойства на клетките на бактерията на гостоприемника.

Транспозоните бяха открити за пръв път, когато се оказа, че някои гени за резистентност към антибиотици са свързани с инфекциозни фактори на резистентност. Индивидуалните резистентни гени могат да бъдат прехвърлени към други плазмиди и хромозоми на бактериите, поради което се появи терминът "транспозон".

Една от полезните функции на транспозоните е, че те допринасят за включването в генома на организми на нови "чужди" гени. Друга възможна функция на подвижните елементи може да бъде свързана с тяхната способност да индуцират различни хромозомни пренареждания, по-специално съседни заличавания и инверсии. Това може да бъде важен механизъм за създаване на вътреспецифична вариабилност на хромозомните структури.

Ефект на позицията . Транспопозициите и вмъкванията понякога активират близкия ген, водят до промяна във фенотипа поради факта, че преместените гени се намират в нова среда и понякога самият ген се измества. Това явление се нарича позиционен ефект. Позитивният ефект може да бъде стабилен и нестабилен , или мозайка.

Геномните мутации ще бъдат обсъдени в следващата глава.

Въпроси за обсъждане

1. Каква е променливата на модификацията и каква е нейната значимост?

2. Какъв е спонтанният мутационен процес и какви са неговите закономерности?

3. Какъв е индуцираният мутационен процес и какви са неговите закономерности?

4. Какво се разбира под честотата на мутацията?

5. Какви мутации се считат за директни и какви са мутациите?

6. Каква е разликата между соматичните мутации и мутациите в зародишните клетки? Доминиращи и рецесивни мутации?

7. Понякога точковите мутации се наричат ​​генни мутации. Смятате ли, че това е приемливо? Защо?

8. Обяснете връзката между мутациите и гените? Мутации и рекомбинации?

9. Когато хромозомата е счупена, то е точката на разкъсване вътре в гена, между гените или и двете са възможни? Опитайте се да оправдаете отговора си.

10. Каква е същността на закона за хомоложната серия на наследствената променливост? Назовете името на автора на този закон.

11. Обяснете термините: липса, дублиране, инверсия, преместване. Как се появяват тези хромозомни аномалии?

12. Какви са "транспозоните" или "скачащите гени"?

13. Обяснете същността на "ефекта от позицията на гена".

14. Колко постоянна трябва да бъде промяната в нуклеотида, така че да може да се счита за мутационна?

15. Замена каких азотистых оснований приводит к изменениям типа транзиции и трансверсии?

16. Нарисуйте как можно больше различных результатов разрывов хромосомы АВ/CDE/FGHJ/J , где точка обозначает центромеру, а наклонные линии – места трех одновременно произошедших разрывов. Укажите, какой из результатов должен встречаться чаще всего.

17. Как возникают кольцевые хромосомы?

18. Хромосома А.ВСDEEDCFG имеет перевернутую дупликацию участка CDE . Сравните устойчивость этой хромосомы с устойчивостью хромосомы A.BCDECDEFG , в которой есть смежная дупликация того же самого участка.

19. Изобразите конъюгацию хромосом, имеющих следующие расположения генов: ABCDEFGHM и AEDCBFHGM . Какие события могут предшествовать превращению первой последовательности генов во вторую?

20. Особь скрещивают с особью , Какиеё полноценные и дефективные продукты мейоза будет образовывать потомство этой пары?

21. Как выглядит картина конъюгации в мейозе двух гомологичных хромосом, если одна из них утратила часть генов? Например, АВС.DЕКМNОР и АВС.DNОР .

22. Нарисуйте схему конъюгации хромосом в мейозе:

К К D е

е d Р Р


1 | 2 | 3 | | 4 |


Когато използвате този материал, свържете се със bseen2.biz (0.052 сек.)