Автоматизация Автоматизация Архитектура Астрономия Одит Биология Счетоводство Военна наука Генетика География Геология Държавна къща Друга журналистика и средства за масова информация Изкуство Чужди езици Компютърни науки История Компютри Компютри Кулинарна култура Лексикология Литература Логика Маркетинг Математика Механика Механика Мениджмънт Метал и заваръчна механика Музика Население Образование Безопасност на живота Охрана на труда Педагогика Политика Право инструмент за програмиране производство Industries Психология P Дио Религия Източници Communication Социология на спорта стандартизация Строителство Технологии Търговия Туризъм Физика Физиология Философия Финанси Химически съоръжения Tsennoobrazovanie скициране Екология иконометрия Икономика Електроника Yurispundenktsiya

X0 синдром на Шеришевски-Търнър

Прочетете още:
  1. АКТУАЛНИ АСПЕКТИ НА ПАТОГЕНЕЗА НА ВЪЗПАЛЯВАНЕ. СЪВРЕМЕННО ПРЕДСТАВЯНЕ НА ПАТОГЕНЕЗА НА СЕЗИЗИРАНЕ И СИНДРОМ НА СИСТЕМНО ВЪЗДЕЙСТВИЕ
  2. АЛТЕРНАТ СИНДРОМ
  3. Ефект на тумора върху тялото. Паранеопластични синдроми
  4. D) Вегетативен синдром.
  5. Хипертермален синдром
  6. Хипокоагулантна фаза на синдрома на ICE
  7. DIC - синдром (синдром на дисеминирана вътресъдова коагулация)
  8. Декодиране на синдром
  9. Дисменорея, предменструален синдром
  10. Класификация на синдрома на бронхиална обструкция.
  11. АНАЛИЗ НА КЛЪСТЕРА НА ОСНОВЕН СИНДРОМ В ПЛУМОНОЛОГИЯ
  12. КУАГУЛОПАТИЧНО НАРУШЕНИЕ (DVS-SYNDROME).

честота на поява на 1: 2000 момичета. Смъртността при монозомията е много висока, на всеки 13 спонтанни аборта е от такова естество. Фенотипните прояви са малък растеж, за мнозина деколтето е характерно. Наклонът на лакътя под ъгъл, 4 и 5 пръста са съкратени, антимонохолоидните очи, абстрактното мислене отсъства, упорито, трудолюбиво, способно да завърши училищата, колежите. Любов към патронажа на малки деца. Няма критично възприятие за техните дефекти. Ниският растеж на момичето е незаменимо условие за кариотипа. Окръжността на главата е повече от нормално, гърдите са широко разположени.

49, ххххх - нарушенията са еднакви, но случаят е по-нисък

49, хххх е еднакъв.

Автозомите са по-малко от 44, но повече - възможно е.

47, хх + 21, 47, xy + 21 Синдром на Даун .

Честотата на 1 650 новородени.

Има много фенотипни признаци. Голям език. Не се намира в устната кухина, специфична част на окото, умствена изостаналост и др. 12% от децата с умствена изостаналост са Даунс. Честотата на поява при момичета и момчета от различни раси е приблизително еднаква. Колкото по-голяма е майката, толкова по-голяма е вероятността дете с тази патология. На всеки 40 деца след 40 години. Не е в състояние да работи, изисква грижа и скъпо лечение.

47, хх + 13.47, xy + 13 синдром на Patau .

1 пациент на 7-8 хиляди новородени. Новородените имат нормално тегло и височина. Характерна микроцефалия (недоразвитие на мозъка), тежко умствено изоставане, непроникване на небето и устните. Многократно, повишена гъвкавост на ставите, недостатъчно развитие на очната ябълка, неправилно оформяне, ниски уши, дефекти на вътрешните органи. Такива деца не живеят дълго.

47, хх + 18, 47, xy + 18 Edwards 'синдром .

Честотата на поява при момичета е 3 пъти по-висока, отколкото при момчетата.

1 пациент за 6-7 хиляди новородени.

Характерни са множество аномалии, груби дефекти, характерен заклещване на растежа (хипоплазия в ембрионалния период), особена арка на черепа, оформена наклонена челюст, къс врат, разстоянието между храстите е малко, урината се деформира и половината от тила има излишна кожа. Продължителността на живот на такива деца се намалява. 10% умират преди 1 месец, 19 = 0% - до 3 и 30% умират преди годината.



Трилогията може да бъде на всяка хромозома. Най-вече една двойка автозоми. Колкото по-генетичен материал, толкова по-лошо. На първо място, интелектът страда.

Клетъчен мозаицизъм (генетичен) - в соматичните клетки на същия организъм има различен набор от хромозоми. Възникна в резултат на несъответствие на хромозомите по време на митозата. Чрез наследяване не се прехвърля. Проявлението зависи от съотношението на клетките.

Структурни аномалии на хромозоми .

Изохромозоми - отделяне на хромозомата по грешен начин. Колкото е по-голяма възрастта на бащата, толкова по-често става такова нарушение.

46, isoX

Дилекция (частична монозомия)

P - дълго рамо, Q - късо.

46, хх, 5р - разширение на рамото5 на хромозомата. Синдром на катранен крем .

Широко разположени очи, физическо недоразвитие. Многобройни малформации, недостатъчно развит ларинкс - специфичен писък.

Транслокация - обмен на хромозомни сегменти (3 вида).

Реципрочни (обмен на места между нехомологични хромозоми).

46, xy, t (9,22) - миелоидна левкемия (рак на кръвта) .

Nereciprox (между две хомоложни хромозоми). Не може да се прояви.

Робертсоновски: възникват при нарушения на разделянето на акроцентрични хромозоми. Разкъсване в центромерите, късите части се израждат, често се сливат често на хромозомата 15.

46, хх, 15т - рак на кръвта. Това води до затлъстяване, хипотония на мускулите, умствено изоставане. Възможно раждане на дете - Надолу (5-10% трансфер от 21 на 14).

Инверсията е завой. Хромозомите на пръстена могат да се появят на 16 и 18 хромозома, крайните краища са счупени. Той е обозначен - G. На 18 хромозоми - деменция, аномалии на лицето.

В резултат на хромозомни мутации и аберации възниква дисбаланс на генетичен материал, който води до умствени и физически нарушения на развитието. Аномалиите на големите хромозоми се срещат много по-рядко, отколкото при малките хромозоми. Най-малката хромозома е 21, нейната структура е най-често нарушена. Липсата на генетичен материал се прехвърля по-лошо от излишъка. Ако много евхроматин е нежизнеспособността на детето, ако преобладава хетерохроматинът - тежките патологии (8,13,18,21, х хромозоми).

‡ Зареждане ...

"Евгений" е добро семейство, забележително.

Gaiton (братовчед на Дарвин) е основател на тази тенденция. Евгениката е съставна част от медицинската генетика.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 |


Когато използвате този материал, свържете се със bseen2.biz (0.008 сек.)