Автоматизация Автоматизация Архитектура Астрономия Одит Биология Счетоводство Военна наука Генетика География Геология Държавна къща Друга журналистика и средства за масова информация Изкуство Чужди езици Компютърни науки История Компютри Компютри Кулинарна култура Лексикология Литература Логика Маркетинг Математика Механика Механика Мениджмънт Метал и заваръчна механика Музика Население Образование Безопасност на живота Охрана на труда Педагогика Политика Право инструмент за програмиране производство Industries Психология P Дио Религия Източници Communication Социология на спорта стандартизация Строителство Технологии Търговия Туризъм Физика Физиология Философия Финанси Химически съоръжения Tsennoobrazovanie скициране Екология иконометрия Икономика Електроника Yurispundenktsiya

Елементи на антропогенезата

Прочетете още:
  1. I. МЕХАНИКА И ЕЛЕМЕНТИ НА СПЕЦИАЛНАТА ТЕОРИЯ НА РЕЛЕКТИВНОСТТА
  2. XII. ЕЛЕМЕНТИ НА ТЕОРИЯТА НА АЛГОРИТМИТЕ
  3. Атрибути (елементи на данните).
  4. Банковата система и нейните взаимообвързани елементи
  5. В суперсистемата винаги ще има такива елементи, които са необходими за развитие
  6. Какви са елементите на държавността в закона на Европейския съюз?
  7. Видове и основни елементи на премиум системи
  8. ВИТАМИНИ, МИКРОЕЛЕМЕНТИ, АНАБОЛИКИ
  9. ВЪТРЕШНАТА ОКОЛНА СРЕДА НА ОРГАНИЗАЦИЯТА И НЕГОВИТЕ ЕЛЕМЕНТИ
  10. Вътрешна среда: елементи и характеристики.
  11. Възможни компоненти на предоперативната подготовка.
  12. Въпрос 16. Пътят, основните елементи на магистралата.

1. Човекът като обект на генетиката.

2. Специални раздели на човешката генетика.

3. Методи на човешката генетика.

Има специалност - клинична генетика (MGMA, TMU, KGMA).

Клиничната генетика е дисциплина, която прилага законите на класическата генетика към проблемите на клиничната медицина, изследва етиологията и патогенезата на наследствените заболявания, разработва методи за лечение на наследствени заболявания.

Класификация на болестите по патогенетичния механизъм .

1. заболявания без увреждане на генетичен материал - 1%

2. Болести с увреждане на генетичен материал.

1) увреждане на хромозомите на зародишните клетки

а) генетично

б) хромозомален

в) геномен

2) увреждане на ДНК от соматични клетки

а) автозомни процеси - мозаицизъм

б) механизъм на стареене

в) злокачествени образувания.

Хетерозиготите за сърповидно-клетъчна анемия по-добре оцеляват в райони с малария.

Годишно се раждат над 2 милиона деца с тежки наследствени заболявания, в Руската федерация - 180 хиляди, повече от половин вродени малформации, 30 хиляди - хромозомни заболявания, 3,5 хиляди - гени.

Клиничната генетика често се занимава с наследствени заболявания, които не подлежат на лечение. Ако е възможно, вредният ефект на гена се елиминира.

След работата на Gaiton (основателят на евгениката) - "човечеството е биологично дегенерирано" - беше решено, че подобряването на жизнения стандарт, санитарните и хигиенните условия, медицината ускоряват дегенерацията на човечеството. Налице е естествен подбор в човешкото население и е доста голям. Често хората с наследствени заболявания не оставят потомство. Ако има рецесивен ген и хората ще се размножават свободно, честотата на патологичните гени ще бъде достигната до определено ниво, след което не се получава нарастване на увреждането. Наследствените заболявания, като правило, са много трудни, пациентите струват на държавата много скъпи: неефективни, скъпи лекарства, постоянни грижи. В САЩ, Downs харчат толкова пари за децата, колкото и за предотвратяване и борба с грипа. Вродена - всяко заболяване, което се проявява непосредствено след раждането и включва наследствени аномалии. Наследствените аномалии са болести, които засягат генетичния материал и се предават чрез сексуални клетки.



Има различни методи на човешката генетика .

1. Генеалогичен метод .

Анализът на много заболявания води до заключение за тяхното наследство в семейството. Семейният характер на болестите може да бъде идентифициран в метода за анализ на родословието за анализ или изследване на предаването на черта сред роднините на пациента в серия от поколения. Родословието е направено по отношение на една особена черта, чието наследство трябва да бъде проследено. При съставянето на родословието се използват специални знаци. Всяко поколение заема определена линия и е номерирано вляво. Всички членове са номерирани в арабски цифри по реда на раждане. В родословието трябва да са 3-5 поколения. В зависимост от това къде се намира генът в автозома или половата хромозома, дали болестта се проявява в присъствието на такъв ген, съществуват 4 вида наследство на чертата (трансмисионен механизъм)

- автозомно доминантно

- автозомно рецесивно

- господстващо, свързано с пода

- Рецесивен, свързан със секса.

Наследствените заболявания засягат половината от потомството, възникват при жените и мъжете еднакво - автозомен доминантен механизъм на наследяване. Такива заболявания включват ахондроплазия, аридия (липса на ирис), някои форми на захарен диабет, хиперхолестеролемия, хипертрофична кардиомиопатия (различни патологии на сърцето поради крехкостта на 16 хромозома) и други заболявания.

За проявата на болестта е необходимо наличието на 2 алелни гени, и двата пола със същата честота са болни, хетерозиготите, хомозиготни за господствуващата черта са здрави. В брака от два хетерозиготи, една четвърт от потомството са болни - автозомно рецесивен механизъм за наследяване на болестта. Дрепаноцитозата (форма на цирко-клетъчна анемия) в някои части на Африка, 1 на 100 души са болни. Болест на Теа - Сакс (ензимен дефицит - хексаминеза, двигателни нарушения, прогресивна деменция) в еврейската популация на имигранти от Източна Европа от 1 до 3000 души. Кистозна фиброза (нарушения на дихателната система, двигателната система, стомашно-чревните смущения) при европейските популации 1 на 2 хиляди новородени. Фенилкетонурия (отсъствие на фенилаланин хидроксилаза) в Европа 1 на 10 хиляди новородени. Остеопороза (загуба на костна маса, често при жени по време на менопаузата). Глухота (по-често в страни с развити близки бракове - Близкия изток, Югоизточна Африка). Принос на близки и положителни асортивни бракове.

‡ Зареждане ...

Някои наследствени заболявания са причинени от промените в половите хромозоми, почти всички известни заболявания са свързани с доминантните и рецесивните гени, свързани с X-хромозомата. Има 19 признаци, свързани с хромозомата Y (кафяв емайл на зъбите, хипертрихоза на ушната мида). Доминантни признаци, свързани със секса - малко, най-вече - рецесивни симптоми. Хемофилия 1: 10 000 момчета, миопатия на Дюшен (прогресивна мускулна слабост) 1: 5000 новородени момчета. Крехкостта на хромозомата X: 1: 650 момчета (умствена изостаналост). Рецесивният ген, разположен в хромозомата X на мъжкото тяло, винаги се проявява. Знаци на x-свързано наследство от баща на син не се предават, защото Синът не наследи X хромозомата от баща си. Всички дъщери на болния баща също са болни (с доминиращ ген) или са носители (с рецесивен). Здравите мъже никога не пренасят болестта. Степента на риск за жените на жената превозвач е 50%, половината от дъщерите са носители. Ако X е свързано с доминиращо, те също са болни. Пациенти хомозиготни за х-свързани рецесивни - изключително редки.

Същността на генеалогичния метод .

- установяването на наследствена етиология на болестта

- определяне на вида на наследството

- установяване на генна локализация в хромозомата

- диференциране на заболявания от генетична етиология със свързани не-наследствени форми

- диференциация на наследствените заболявания, различни в гените на наследствеността.

2. Вторият метод .

Раждането на близнаци е рядко явление. В европейските страни 1-1,2% от всички родове са близнаци, в Източна Европа Руската федерация е 1,5%, в Нигерия 4%, в Япония 0,7%

в кавказките - 0,7%

за червеи - 1,1%

в Монголоиди - 0.2%

Тези разлики се отнасят до дисиготични близнаци. Зависи от възрастта на майката (по-възрастните, толкова по-вероятно е раждането на близнаци), изкуственото осеменяване.

Монозиготичните близнаци - рядко явление, не зависят от възрастта, расата, географското положение и условията на живот. Те са от голямо значение за анализа. много сходни. Двойният метод ни позволява да определим до каква степен знакът зависи от гените и от какво - от външната среда (защото организмът взаимодейства с околната среда). Използват се концепциите: съгласие и несъгласие . Два метода често се използват за изследване на туберкулоза, диабет, шизофрения, епилепсия и други заболявания и аномалии.

знак съгласуване
телосложение 0.81
Аритметични способности 0.12
Ниво на интелекта 0.68
Ортографски способности 0.53

Има голям брой нелечими заболявания, лекарството не се лекува, така че в някои случаи е по-мъдро да се прекъсне бременността

Има методи за пренатална диагностика. По правило се прави пренатална диагноза в медицинските и генетичните институции. В Русия има 7 центъра с федерално значение, 10 регионални центъра, 85 точки за медицинско генетично консултиране.

Първата медицинска консултация се появи през 20-те години в Москва благодарение на невропатолога Девенденко. Почти всички медицински генетични консултации са свързани с нервни заболявания. Първата медицинска генетична консултация в САЩ възниква в Мичиганския университет през 1941 г. Във Воронеж такава консултация се появи през 1960 г. под ръководството на невропатолози.

Медицинското и генетичното консултиране се обслужват от приблизително 1,5 милиона души. Лекарят-генетик прекарва при приемането на един пациент около 1,5 - 2 часа, при повтарящи се референции 30-40 минути.

Има 3 вида пренатална диагноза.

- директно (изследване на плода)

- Непряко (изучаване на майката)

- допълнително (ултразвук).

Директното изследване е ранен метод. Използва се фетален материал, диагностициращ до 20 дни. Използва се амниоцентеза, хондроцецентес - вземане на кръв от пъпната връв на плацентата, биопсия на плацентата - изследване на плацентарния материал, хориобиопсия - вземане на вили в лигавицата на матката, определяне на храненето за 8-10 седмици от бременността. Резултатът се изследва през деня, изследва се рискът от аборти и диагностични грешки. Амниоцентеза е предложена от германски гинеколог през 19 век. На 16-17 седмици се извършва абдоминална пункция и се събират 10-20 ml амниотична течност. Хромът не носи, в амниотичната течност има 20% от жизнеспособните фетални клетки - клетките на ексцентричния респираторен епител. Вероятността за грешка е 2-3% (необичаен кариотип). По време на центрофугиране клетките се депозират, след което се използват различни биохимични методи. Определяне на пола на плода, извършване на кариотипизиране.

3. Биохимични методи.

В света повече от 700 проучвания за клинични нужди, 300 за наследствени заболявания. Болести, които са идентифицирали биохимични дефекти.

- Аминокиселинен метаболизъм

- метаболитни заболявания на въглехидратите

- Болест на липидния обмен

- Стероидни заболявания

- болести при обмен на пуринови и пиримидинови бази и др.

Ензимопатия при 10 000 ензими.

Използват се биохимични методи за определяне на генотипа на носителите, за установяване на генотипа на родителите на тази основа.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 |


Когато използвате този материал, свържете се със bseen2.biz (0.084 сек.)