Автоматизация Автоматизация Архитектура Астрономия Одит Биология Счетоводство Военна наука Генетика География Геология Държавна къща Друга журналистика и средства за масова информация Изкуство Чужди езици Компютърни науки История Компютри Компютри Кулинарна култура Лексикология Литература Логика Маркетинг Математика Механика Механика Мениджмънт Метал и заваръчна механика Музика Население Образование Безопасност на живота Охрана на труда Педагогика Политика Право инструмент за програмиране производство Industries Психология P Дио Религия Източници Communication Социология на спорта стандартизация Строителство Технологии Търговия Туризъм Физика Физиология Философия Финанси Химически съоръжения Tsennoobrazovanie скициране Екология иконометрия Икономика Електроника Yurispundenktsiya

Наследствени форми на олигофрения. Метаболитна олигофрения. фенилкетонурия

Прочетете още:
  1. D58. Други наследствени хемолитични анемии
  2. Упражнения за урок 4. Има / има. Функция. Форма. Използвайте в хотелска ситуация
  3. I. Превеждам и превеждам изреченията на руски, като обръщам внимание на формите и степента на сравнение на прилагателните.
  4. I. Форми на правни сделки
  5. V1: Форми на взаимодействие между продавача и купувача на потребителския пазар
  6. Административни и правни форми и методи на дейност на изпълнителните органи
  7. Акбар и реформите му
  8. Анализ на финансовото състояние на предприятието: цели, цели, форми и методи на провеждане. Системата от аналитични коефициенти и нейната употреба.
  9. АНТИФЕОДНИ РЕФОРМИ. РАЗВИТИЕ НА ПРОМИШЛЕНОСТТА
  10. АТИПИЧНИ ФОРМИ НА ТЯХ
  11. Атипични форми на мастоидит
  12. Основните насоки на реформата

Фенилкетонурия (фенилпиролинова олигофрения, говежди

Острието на Фелинг) е наследствено метаболитно заболяване,

характеризиращ се с преобладаващо централен

и прогресивно през първите 2 до 3 години

деменция. За първи път е описана фенилкетонурията през 1934 г.

А. Фолинг. По-късно автозомно рецесивно

вид наследство на това заболяване (I. Perirose, 1935;

G. A. Jervis, 1937). През 1953 г. Г. А. Жерви открива, че в

черен дроб на пациенти с фенилкетонурия, няма ензим

нилаланин хидроксилаза или неговата активност е рязко намалена.

Н. Бикел, Й. Джерард и Е. М. Хикманс през 1953 г. предложиха

Лекувайте тези пациенти с ограничена диета

фенилаланин. Във вътрешната литература,

sano SA Neifakh и АМ Шапошников,

Л. А. Булахова, В. Лебедев и М. Г. Блуминой

и други.

Честотата на заболяването на момчетата и момичетата е една и съща

е 1: 10 000 новородени. Фенилкетонурия на

последвано от автозомно рецесивен тип. фено

здрави родители на болно дете са носители

мутантен ген. Разпространението на носители на фенил-

кетонурия в популацията е приблизително 1:50. За повече информация,

болестта е от особено значение

родство на родителите. Началото на болестта се дължи на

наследствена непълноценност на генното контролиране

синтеза на ензима фенилаланин хидроксилаза, която осигурява

Реакцията на трансформацията на организма, влизащ в организма с pi-

фенилаланин в тирозин. Обикновено окисляването на фенилал-

нин в тирозин се наблюдава в митохондриите на чернодробното лепило

ток. Фенилаланинът е основна аминокиселина за

изграждане на протеинова молекула. Нарушаването на предварителната процедура,

въртенето на фенилаланин в тирозин води до остър

- концентрацията на фенилаланин в серума и

цереброспинална течност (обикновено съдържанието на фенил-

nin в кръвния серум 1 - 2 mg%). Частично фенилаланин

се деаминира и се превръща в фенилпиро-

грозде, фенил-мляко и фенилоцетни киселини,

В допълнение към фенилаланина в повишена концентрация

се екскретират в урината и могат лесно да бъдат открити чрез реакция

с 10% разтвор на железен сескихлорид.



Децата, страдащи от фенилкетонурия, се раждат с нор-

формирани и функционално завършени

мозъка, тъй като биохимичните процеси на плода са

се дължат на обмен, възникващ в тялото на

тер. Биохимичните нарушения започват да се развиват незабавно

след раждането. Повишаване на нивото на фенилаланин и неговия

дериватите в серума се придружават от намаление

други основни аминокиселини, както и вторични

нарушение на въглехидратите, мазнините и други видове метаболизъм.

Чувствителност на нервната тъкан към токсични ефекти

продукти на метаболизма на фенилаланин, на хормонален дефицит и

медиатори на нервната система, както и други нарушения

обменът е най-висок в ранна възраст поради незрялост.

централната нервна система и се увеличава

тежестта на хемато-енцефалната бариера. Patomorfologi-

Промените в фенилкетонурията се проявяват

процесът на миелинизация, глиоза,

и намаляване на масата на мозъка.

Симптомите на болестта се проявяват в първата година от живота.

При някои деца вече в периода на новороденото

летаргия, сънливост, слаба реакция към околната среда или

в други, през първите месеци развитието на

dit е нормално и само след 4-6 месеца постепенно намалява

реакция към околната среда, има повишено дразнене

страх, раздразнение. Децата стават бавни -

спиране на развитието. Често, същото

децата летаргия и адинамия се заместват от тревожност и негодувание.

Ким възбуждане. Много чести и ранни симптоми

е повръщане. Често първите признаци на заболяването,

падат с въвеждането на допълнителни храни и междувременно заболявания

които понякога пораждат ретроспекция

неправилно е да го оценим като последица

прехвърлен "изтрит" менингит и менингоенцефалит.

‡ Зареждане ...

Почти всички деца изпитват закъснение във физическото

развитие: те изостават в растежа, черепът със знаци е умерен -

солна микроцефалия. Често има диспластични

признаци (високо небе, епикант, деформация на рак на ушите -

вина и др.). Около 80 - 90% от пациентите - блондинки със светлина,

пигментна пигментна кожа и сини очи. приблизително

1/3 от децата са забелязани дерматит и екзема, появата на които често съвпада с примамката и неправилно се разглежда като проява на ексудативна диатеза

(В. В. Lebedev, М. G. Blumin). Повечето деца

прекомерно потене с характерен дискомфорт

миризма на пот. При неврологичен статус,

Мускулна хипертония, увеличение на сухожилията

рефлекси, хиперкинезия, тремор на пръстите, ръце, атаксия. Съществува и липса на двигателни умения,

нацията и разграничаването на фините движения.

Психопатологични нарушения при фенилкетонурия

комплексни и полиморфни. Степен на интелектуален дефект

варира от нормата до дълбоката идиотичност. Безумие и

идиоцията се отбелязва при около 90% и делимост в 10%

нелекувани пациенти. Характер на умственото недоразвитие на

е фазата на динамиката на прогресията в първите 2-

3 години живот. След това процесът се стабилизира и постепенно

има признаци на еволюционна динамика. Структурата на ин-

редица функции, които са

в сравнително редки случаи, по-малко дълбоко умствено

недостатъчно развитие: мисленето е инертно и

липсата на концентрация и

отслабване на вниманието, лоша способност за активност

запаметяване, по-голямо недоразвитие на гностичните функции,

въз основа на анализ и синтез на пространствени представяния

Понякога, с малко по-сигурна формалност

способност за обобщения.

По-голямата част от пациентите са дълбоко изостанали

Дефекти в речта и произношението, свързани с дълбочината

интелектуална недостатъчност. В по-голяма степен,

дава моторната функция на речта. Има тенденция към ехо-

лаалия, пресяване. В фенилкетонурия,

Колапсът в емоционално-волевата сфера. Децата емоционално

са монотонни, по-малко изразителни, не се стремят към емоционално-

общуване с родители и връстници. Техните дейности

липса на целенасоченост,

мотивацията и интересите, монотонността на бързината

физическо и умствено изтощение. Характеристика на

контакти с роднини и връстници, безразличие към

обкръжение. Пациентите често имат периоди на психично

Хомоторно възбуждане, носещо психотична ха-

рактер: с импулсивност, стереотипни претенции

движения, маниери, гримаси, ехопраксия и ехо-

laliey.

В структурата на умственото изоставане,

теглото също заемат астенични и неврози

нарушения: повишена чувствителност и уязвимост,

треперене и умора, разстройства на настроението като ди-

Стимули, страхове, комари, енурезии и т.н.

Диагнозата на фенилкетонурия се извършва въз основа на

и биохимични изследвания. Predva-

Диагнозата се установява с помощта на

от пробите за съдържанието на урина на фенилпирувиновата киселина -

Много, които обикновено се появяват на 2-ия и 3-ия месец от живота

болно дете, в някои случаи - малко по-късно.

За крайната диагноза - количествена

определяне съдържанието на фенилаланин в кръвния серум.

Пациентите с фенилкетонурия могат да се считат за деца

с положителна реакция на урина към фенилпирувиновата киселина в кръвта съдържа не по-малко от 15 - 20 mg%

фенилаланин. Най-достъпният метод е пробата

Зачервяване: до 2-5 ml урина, добавете 1 - 1.5 ml 10%

железен халогенид и няколко

5% разтвор на солна киселина. Пробата се счита за

Когато е синьо-зелен или сиво-зелен

оцветяване, често с утаяване. В същото време,

базиран на акции метод за използване на индикаторни хартии.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |


Когато използвате този материал, свържете се със bseen2.biz (0.057 сек.)